Bệnh tan máu bẩm sinh hay còn gọi là Thalassemia đến nay chưa có thuốc điều trị khỏi hoàn toàn, khi đã mắc bệnh ở thể trung bình hoặc thể nặng cần truyền máu định kỳ và sử dụng thuốc suốt đời, ảnh hưởng đến đến kinh tế, sức khỏe và chất lượng cuộc sống của bệnh nhân cũng như gia đình người bệnh.

 ​ 

Theo các nhà khoa học dự tính từ khi sinh ra đến khi 20 tuổi, người mắc bệnh Thalassemia sẽ phải cần đến gần 500 lần truyền máu. Trong quá trình điều trị kéo dài tiêu tốn hàng tỷ đồng, khiến cho người bệnh và gia đình suy kiệt cả về vật chất và tinh thần.

Thông thường ở thể nhẹ, khi mắc bệnh Thalassemia người bệnh có biểu hiện thiếu máu nhẹ, cơ thể xanh sao mệt mỏi, nước tiểu sẫm màu hơn bình thường. Trường hợp nặng hơn thì thường xuyên cảm thấy hoa mắt, chóng mặt, vàng da, vàng mắt, khó thở khi làm việc quá sức, thể chất chậm phát triển. Nặng hơn nữa sẽ gây biến dạng xương, suy kiệt một số cơ quan bộ phận trong cơ thể như tim, gan, thận…

Bệnh Thalassemia là bệnh lý mang tính chất di truyền, có thể gặp ở cả nam giới và nữ giới. Trường hợp cả bố và mẹ mắc Thalassemia trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia 100%; Trường hợp bố hoặc mẹ mắc Thalassemia: 50% trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia, 50% trẻ sinh ra mang gen bệnh Thalassemia; Trường hợp bố và mẹ mang gen bệnh Thalassemia: 25% trẻ sinh ra mắc bệnh Thalassemia, 50% trẻ sinh ra mang gen bệnh Thalassemia và 25 % trẻ sinh ra sức khỏe bình thường, không mang gen bệnh. Trường hợp Bố hoặc mẹ mang gen bệnh Thalassemia: trẻ sinh ra không mắc bệnh Thalassemia, tuy nhiên có đến 50% trẻ mang gen gen bệnh Thalassemia và 50% trẻ sinh ra khỏe bình thường, không mang gen bệnh.

Bệnh Thalassemia có thể di truyền và để lại hậu quả cho thế hệ sau. Tuy nhiên chỉ khi cả bố và mẹ đều mang gen Thalassemia thì trẻ sinh ra mới có nguy cơ mắc bệnh Thalassemia (25%). Chính vì vậy, người mang gen đều có thể sinh con khỏe mạnh nếu kết hôn với những người không mang gen Thalassemia. Do đó, giải pháp hiệu quả để hạn chế tình trạng mắc bệnh Thalassemia chính là xét nghiệm tìm gen Thalassemia, đặc biệt là xét nghiệm tầm soát trước khi sinh.

Tầm soát trước sinh là việc sử dụng các biện pháp thăm dò đặc hiệu trong thời gian mang thai tốt nhất là 3 tháng đầu để chẩn đoán xác định các trường hợp mang gen bệnh Thalassemia, các bệnh do rối loạn di truyền nhiễm sắc thể ở thai nhi như: hội chứng Down, hội chứng Ewards và dị tật ống thần kinh… Đây được coi là một biện pháp dự phòng hiện đại, dùng kỹ thuật y khoa nhằm tìm kiếm để phát hiện ra các bệnh liên quan đến nội tiết, rối loạn di truyền ngay khi đứa trẻ vừa ra đời, cho phép phát hiện một số bệnh lý và tật, bệnh bẩm sinh như: thiểu năng trí tuệ, thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và tử vong sớm do bệnh Thalassemia…

Việc tầm soát trước sinh và tầm soát sơ sinh, sẽ tạo điều kiện cho các cặp vợ chồng sinh ra những đứa con khỏe mạnh, góp phần cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới một tương lai hạn chế đến mức thấp nhất người khuyết tật do các bệnh bẩm sinh gây ra, trong đó có bệnh Thalassemia.

Mỗi năm trên địa bàn cả nước có khoảng hơn 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó khoảng hơn 2.000 trẻ bị bệnh nặng. Tỷ lệ người dân mang gen Thalassemia ở vùng miền núi, đặc biệt là ở các đồng bào dân tộc thiểu số chiếm tỷ lệ khá cao, mà nguyên nhân chính là do kết hôn cận huyết.

Ngày Thalassemia Thế giới năm nay (08/5/2022) được thực hiện với Chủ đề: “Chung tay đẩy lùi bệnh tan máu bẩm sinh vì tương lai giống nòi”, bằng thông điệp cụ thể là “Hãy cùng quan tâm, chia sẻ và chung tay nâng cao hiểu biết về bệnh tan máu bẩm sinh” tiếp tục kêu gọi sự tham gia của mỗi cá nhân và toàn thể cộng đồng chung tay phòng chống và đẩy lùi bệnh Thalassemia. Để thực hiện thành công trong việc ngăn chặn, tiến tới đẩy lùi bệnh Thalassemia cần thực hiện 2 bước cơ bản như sau:

Bước thứ nhất: Hạn chế việc kết hôn giữa người mang gen bệnh bằng các biện pháp như tư vấn và khám sức khỏe trước khi kết hôn, sàng lọc phát hiện sớm cho thai nhi để xác định xem cá nhân có mang gen bệnh hay không từ đó giúp cho họ có sự lựa chọn đúng đắn về hôn nhân cũng như quyết định mang thai và sinh đẻ nhằm sinh ra những đứa con không mắc bệnh Thalassemia. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp.

Bước thứ hai: Tầm soát, chẩn đoán trước sinh sẽ góp phần phát hiện thêm các trường hợp mắc bệnh ở thai nhi để tư vấn chỉ định đình chỉ thai nghén với các trường hợp mắc bệnh thể nặng. Tuy nhiên, việc tầm soát, chẩn đoán trước sinh rất tốn kém và khó khăn hơn nhiều so với dự phòng cấp 1 vì phải đầu tư cho các cơ sở y tế các loại trang thiết bị, máy móc chuyên dụng, đắt tiền. hơn nữa cần phải có sự phối hợp giữa các chuyên gia thuộc lĩnh vực sản phụ khoa và lĩnh vực y học phân tử.